婴儿痉挛症的症状是什么？婴儿痉挛症怎么治疗？

　　一 发病原因

　　由于诊疗技术的进展 找到本病征日益增多。隐源性婴儿痉挛症(10％～15％)不明 无其他中枢神经系统功能失调迹象。症状性婴儿痉挛症(85％～90％)的特点是既往有脑损害体征或明确 生前最常见的(78％)是脑缺血缺氧 脑发育不全 宫内感染 脑畸形和先天代谢障碍等。生后最常见是感染 脑乏氧和头颅外伤。有人对71例本病患儿经检查发现异常者达73％ 有脑萎缩(49％) 先天异常(18％) 脑积水(6％)。亦有报道系脑畸形 钙化。结节性硬化症者20％以上发生本病。近年尚发现先天性巨细胞病毒感染 弓形虫感染 风疹 单纯疱疹均可引起本病。中国和先祖分析本病征146例之 26％为原发性 余为症状性 其中包括生前因素有苯丙酮尿症 头小畸形 脑性瘫痪 唐氏综合征及头大畸形 先天脑发育不全；产时因素有宫内及产时窒息 产伤；生后因素有感染性疾病合并脑病 脑炎 脑膜炎及脑外伤 疫苗注射等。

　　二 发病机制

　　1 隐源性婴儿痉挛症指无其他可寻的 根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因。随着认识的深入和诊断技术的进步 必将有越来越多的隐源性婴儿痉挛症找到脑功能或解剖结构的异常 从而阐明其。

　　2 症状性婴儿痉挛症由已知的脑病变引起 包括脑的器质性 结构性病变 或生化代谢紊乱等原因。可分为以下几类：

　　(1)脑部病变：脑发育畸形 如神经管发育障碍 脑神经元移行障碍 灰质异位 脑回畸形 脑积水等；染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍；脑变性病和脱髓鞘病 如脑白质营养不良等；神经皮肤综合征；中枢神经系统感染 如各种脑炎 脑膜炎 脑脓肿 先天性感染 脑囊虫病以及其他由于病毒 细菌 原虫 寄生虫和真菌引起的感染；脑血管病 如颅内出血 血栓 栓塞 脑血管炎 动静脉畸形 动脉瘤等；脑水肿 脑病 颅内压增高；脑外伤 颅脑产伤；脑瘤 错构瘤等。

　　(2)缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病 如心 肺疾患；窒息；休克；惊厥性脑损伤等。

　　(3)代谢紊乱：先天性代谢异常 如脑脂质沉积症 糖代谢异常 氨基酸代谢异常等；水电解质紊乱 如低钠血症 高钠血症 低钙血钙 低镁血症等；维生素缺乏 如维生素B6依赖症；肝 肾疾患；高血压脑病；内分泌功能紊乱。

　　(4)中毒：药物 金属 其他化学物质 如铅 铊 异烟肼 致惊厥药 类固醇等中毒；断药综合征 如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。

　　婴儿痉挛症的主要并发症为出现智力发育障碍 体格生长迟缓 痉挛性瘫痪 四肢瘫 小头畸形等 婴儿痉挛症初发时60％～70％的患儿智力低下 满2岁时可增加到85％～90％。无论病前有无智力落后 一旦痉挛发生 相继出现智力发育障碍。95％的病例有精神运动发育落后。

　　婴儿痉挛症的临床表现主要有以下方面：

　　1 鞠躬样痉挛

　　突然发生短暂的全身肌肉痉挛 躯干和腿弯曲 双臂向前向外急伸。

　　2 点头样痉挛

　　肌肉痉挛局限于头颈部 出现点头样发作 前额 面部易出现碰伤。

　　3 闪电样痉挛

　　持续时间非常短暂 只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的发作形式有不对称的痉挛 头向一侧旋转或一侧肢体抽搐 伸性痉挛 头向后仰 眼向上翻 伸腿 呈角弓反张。孩子长到几个月时 如果出现点头弯腰样的抽筋 这种情形可能就是婴儿痉挛症。

　　婴儿痉挛症除全身抽筋外 更为严重的是它还会引起小孩智力障碍。一旦确诊就应立即治疗。治疗开始的时间越早 病儿脑损害的程度就可能越轻。目前用于治疗婴儿痉挛症的主要药物是硝基安定和激素 如果两者联合使用 药效就更好。药物治疗过程中 应坚持有规律地给孩子服药 以保持必需的有效血浓度。

　　为了防止婴儿痉挛症的复发和转变成癫痫大发作或精神运动性发作 即使在发作完全停止以后 药物剂量仍不要减少 而应继续服药2～4年 然后在医生的指导下慎重地 逐渐地减药直至停药。此外 家长要特别重视的是 在孩子开始服药时 应每2～3周去医院随访一次 以后每3～6个月复查一次。同时应密切注意药物的毒性表现 定期带孩子到医院检查肝肾功能和血常规 一旦发现异常 及时采取进一步的措施。

　　本症的预防要注意以下方面：

　　1 注意围生期保健保护胎儿和新生儿免受缺氧 产伤 感染等损害 尤预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。

　　2 积极防治高热惊厥对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视 尽量防止惊厥发作；发作时应立即用药控制。

　　3 积极预防小儿神经系统各种疾病及时治疗 减少后遗症。

　　4 预防生化代谢紊乱。

　　5 做好遗传咨询对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病 可进行遗传咨询 有的可进行产前诊断或新生儿筛查 以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。

　　婴儿痉挛症的临床检查手段主要有脑脊液 脑电图和CT检查 具体如下：

　　1 脑脊液改变

　　1984年Siemes等发现本病小儿脑脊液中蛋白含量及组成类似无菌性脑膜炎改变 其中主要是白蛋白增加 其余各蛋白质均降低 提示患儿的血脑屏障通透性增加 此与全身持续性癫痫活动有关。还有人发现脑脊液中γ氨基酸水平降低 此增加了对惊厥的敏感性。

　　2 脑电图改变

　　本病征患儿脑电图呈特殊的高峰节律紊乱改变 也有呈各种变异型高峰节律脑电图。有的清醒时脑电图正常 入睡时出现爆发性抑制型脑电图 此常见于小婴儿患者。经激素或抗癫痫药物治疗后数周或数月内可见高峰失律脑电图消失。

　　3 CT检查异常

　　在接受CT检查的69％患儿中 发现局部脑萎缩(35％) 广泛脑萎缩(15％)和先天畸形(19％)。中国有一组300例婴儿痉挛症颅脑CT检查结果分析82％存在不同程度脑损害以脑萎缩为主 并与 病灶 性质 年龄等因素有关。

　　注意保持患儿充足的睡眠 合理饮食 饮食宜清淡 忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养 乳母请注意加强营养 多吃瘦肉 鸡汤 鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物 同时多吃点蔬菜 水果类等富含维生素和纤维素的食物。

　　婴儿痉挛症的西医治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗 具体如下：

　　1 药物治疗

　　抗癫痫药物可通过两种方式来消除或减轻癫痫发作 一是影响中枢神经元 以防止或减少他们的病理性过度放电；二是提高正常脑组织的兴奋阈值 减弱病灶兴奋的扩散 防止癫痫复发。

　　抗癫痫药如：苯妥英钠 卡马西平 乙琥胺 丙戊酸钠等称为老抗癫痫药 其中苯巴比妥 苯妥英钠 卡马西平 丙戊酸钠是目前广泛应用的一线抗癫痫药。但有些发达国家 由于苯巴比妥 苯妥英钠的一些副作用 已将其列入二线抗癫痫药。仅将卡马西平 丙戊酸钠列为一线抗癫痫药。新的抗癫痫药如：加巴喷丁 拉莫三嗪 氨已烯酸 托吡酯等 目前比较新的是优时比的左乙拉西坦片。

　　2 手术治疗

　　手术治疗主要有脑皮质病灶切除术 前颞叶切除术 大脑半球皮质切除术 大脑联合切断术 癫痫的立体定位手术治疗 癫痫的小脑电刺激疗法 经过各种治疗无效患者还可接受微创分离型脑起搏器植入术 效果显著。